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LABORATORI DI ANALISI: NUOVI ORIZZONTI


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Una lezione che abbiamo imparato in medicina nell’ultimo secolo e’ che i nostri successi spesso danno origine a nuove sfide.  Gli enormi passi avanti nel ridurre la mortalità da malattie acute e allungare l’aspettativa di vita hanno portato ad un aumento di malattie croniche degenerative fra la popolazione non più giovane.  La potenza dell’antibiotico nel salvare vite umane ha incoraggiato la speranza di possedere un rimedio infallibile per trattare i sintomi, un modello che, a grande spettro, ha fallito nel produrre lo stesso successo con le malattie che sono multi fattoriali nell’origine e croniche di natura.  Inoltre, lo stesso uso di questi farmaci ha creato ciò che chiamiamo “super bug” ossia batteri resistenti agli antibiotici.

Anche le nuove tecnologie alimentari e di distribuzione hanno dato come risultato un abbondanza di cibi trasformati, alterati nella loro forma originale che mostrano un rapporto nutrienti-calorie molto basso.  Il progresso tecnologico ha creato migliaia di nuovi composti chimici che sfidano l’ambiente e i nostri processi metabolici.

Mentre molta della popolazione mondiale beneficia di certi successi, scavalcare nuove sfide (create da noi) richiede un approccio più olistico che tenga conto delle migliaia di interconnessioni metaboliche e le loro relazioni con l’ambiente.  Il corpo umano ha una grande capacita’ di adattamento, di guarigione ed e’ in grado di esprimere il suo potenziale genetico se gli forniamo i materiali basilari, ossia i macro e micro-nutrienti oltre alle condizioni necessarie per il buon funzionamento delle funzioni metaboliche.

Cio’ che dovrebbe diventare una routine nella pratica medica per applicare questi principi viene attualmente svolta solo da pochissimi medici che vengono definiti come esperti in medicina funzionale o integrata.

La nutrizione dovrebbe essere il componente più importante nel mantenimento della salute, dal momento che la dieta e’ un fattore determinante nella malattia incluso l’obesità, il cancro, il diabete, l’ipertensione, la malattia cardiaca, ictus, cirrosi epatica, malattie del comportamento e dello sviluppo nel bambino e malattia celiaca.  Non dimentichiamo anche tutte le altre auto-immunità.

Eppure la nutrizione ottimale, i livelli di nutrienti che foraggiano la migliore salute possibile per ogni individuo, e’ altamente variabile da persona a persona.  Il concetto di individualità biochimica e la teoria genotropica della malattia  cosi come descritta la prima volta da Roger Williams, scopritore anche della acido pantotenico, continua ad esercitare una grande influenza nei modelli emergenti della salute umana e lo sviluppo di una medicina funzionale integrata.

L’individualità biochimica non solo influenza le necessita’ individuali di nutrienti, ma anche l’espressione di carenze nutrizionali. Anche se questo e’ stato riconosciuto da secoli, il concetto e’ stato letteralmente ignorato dal sistema medico attuale.  Malattie come lo scorbuto, pellagra o beriberi che riguardano l’insufficienza di un singolo nutriente sono spesso pensati come un set specifico di sintomi con relativa progressione della malattia.  In realtà non e’ cosi. L’individualità biochimica gioca un ruolo chiave nell’espressione dei deficit funzionali in quanto essi si sviluppano anche nella carenza di una singola vitamina creando una malattia. Per capire la gravita’ e la pletora di elementi coinvolti leggiamo un pezzo tratto da uno scritto del cappellano della nave inglese Centurion che viaggio’ intorno al mondo  dal 1740 al 1744 e dove morirono di scorbuto (mancanza di vitamina C) 626 uomini su 961: ” Questa malattia, che cosi’ frequentemente attende i lunghi viaggi ed e’ cosi’ particolarmente distruttiva per noi, e’ di sicuro la più singolare e incontenibile di qualsiasi altra che affligge il corpo umano.  Infatti i suoi sintomi sono innumerevoli e non costanti, e la sua progressione e i suoi effetti estremamente irregolari: difficilmente due persone lamentano gli stessi problemi, e laddove troviamo una sorta di similarità nei sintomi, l’ordine di apparizione e’ totalmente diverso.  Non può essere descritta con criteri infallibili dal momento che prende forma e aspetto di tante altre malattie.”

Siccome i nutrienti essenziali giocano un ruolo fondamentale nel metabolismo cellulare, mentre le carenze si sviluppano, gli effetti possono riguardare tutto il sistema.  Le variazioni nell’espressione della  malattia e’ esponenzialmente aggravata quando le  insufficienze nutrizionali sono multiple, generalmente evidenti in tutte le malattie cronico-degenerative.   Ogni aspetto di ciascuna funzione del corpo può potenzialmente essere compromessa dipende dalla singolarità unica dell’espressione genetica del singolo paziente.

Il corollario di questa situazione e’ che la valutazione metabolica e nutrizionale dei pazienti con malattie croniche esibisce questa variazione, rendendo difficile definire la malattia da qualsiasi set di analisi di laboratorio.  La saggezza comune dunque in medicina diagnostica richiede che ogni malattia diagnosticata abbia un suo set di segni, sintomi e indicatori di laboratorio.  I diabetici esibiscono elevati livelli di glucosio, i pazienti con cancro alla prostata hanno elevati livelli di PSA nel siero, mentre alti livelli di globuli bianchi possono indicare un infezione.  Lo stesso ragionamento e’ stato applicato alla diagnosi di diversi disturbi cronici. Esiste una pattern comune del deficit metabolico e/o nutrizionale della fibromalgia che si distingue da uno stato di affaticamento cronico o dalle malattie dello spettro autistico?  Dal momento che le insufficienze nutrizionali affliggono più organi e sistemi in modi dipendenti dalla anamnesi di ogni paziente o dalla sua genetica, ci aspetteremmo risultati diversi per pattern similari di carenze nutrizionali eppure la vitamina C guarisce tutto nello scorbuto una volta che viene reintrodotta. Questo concetto esprime un assunzione fondamentale, ossia che alla base di ogni malattia ci siano fattori nutrizionali  e o fattori tossicologici che causano o complicano i processi della malattia.  Prima di continuare con i ragionamenti chiariamo che con carenza ci riferiremo ad un livello già particolarmente basso di un nutriente al punto da provocare la malattia (scorbuto) mentre insufficienza sarà riferito ad un livello non ottimale di un dato nutriente o elemento che può comunque avere effetti avversi sulle funzioni metaboliche.

Una volta che il concetto di insufficienze nutrizionali, come manifestazione dell’eziologia di malattie croniche, viene compreso la domanda clinica rilevante diventa:” Come meglio individuare uno stato iniziale di insufficienza per ripristinare e preservare le funzioni e la salute?

Abbiamo  tentato di paragonare i testi di laboratorio in base alla sensibilità nell’individuare le fasi iniziali di un eventuale deplezione di uno o più nutrienti. I percorsi biochimici che coinvolgono grandi flussi di metaboliti rappresentano generalmente la prima fase dove possiamo vedere i primi effetti. Esiste una progressione  da questa fase al cedimento finale dell’organo osservabile a quel punto con diagnosi classiche.  Ma noi siamo interessati a “scovare” le  insufficienze iniziali esistenti a livello cellulare anche senza sintomi manifesti.

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Spesso infatti individui sintomatici e asintomatici possono avere esami di laboratorio con marker simili per gli squilibri metabolici e insufficienze di nutrienti.  Quando la durata di questa insufficienza aumenta, ulteriori cambiamenti appaiono a livello delle funzioni cellulari che possono essere viste come manifestazioni sub-cliniche: instabilità comportamentali e mentali/emozionali.  Quando poi le insufficienze progrediscono ulteriormente in stadi più avanzati, si creano cambiamenti morfologici e funzionali definibili come prima fase della malattia.  Infine, viene diagnostica la patologia che si esprime con il totale cedimento dell’organo e la conseguente morte.

Molti fattori influenzano lo stato nutrizionale nell’individuo come la dieta, la digestione, l’assorbimento, lo stato della malattia, l’eta’, i farmaci, lo stress, l’esposizione ad agenti tossici, livello di attività fisica, genetica e differenze biologiche.

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Tradotto da Manuela Iuliano,MS dal libro "Laboratory Evaluations for Integrative and Functional Medicine"
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